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日前，国家重点研发计划“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目获科技部批复，正式立项，项目总经费2450万元。该项目由华中科技大学同济医学院附属同济医院牵头，神州医疗作为课题五“多模态临床数据库建立及智能诊疗平台开发应用”的负责单位，为儿童罕见病的诊断治疗提供重要技术支撑，获拨中央财政经费312.5万元。

该项目旨在结合儿童罕见病专病队列与疾病动物模型，揭示其发生发展的遗传学机制；针对儿童未明确诊断罕见病，采用多组学技术明确其遗传学病因和筛选诊断生物标记物，提高疾病诊断率，并整合已有罕见病专病数据资料，建立完善和规范的儿童罕见病的智能化诊断平台；基于病理学机制明确药物治疗靶标，并进行治疗性药物筛选；研发罕见病分子治疗实体药物，开展以新药研究为目的的临床前研究和临床试验；探索围绕儿童罕见病基因治疗的系统性治疗技术手段，研制规范性文件，构建全国性质量控制体系。

其中，课题五“多模态临床数据库建立及智能诊疗平台开发应用”由神州医疗牵头，华中科技大学同济医学院附属同济医院、上海交通大学、中国人民解放军总医院、中国医学科学院北京协和医院等共同参与。本课题主要构建适用于中国儿童的罕见病知识图谱和迁移学习诊疗模型，为智能诊疗平台提供底层支撑的详细计划，旨在提高儿童罕见病的诊断率和诊疗效率，建立一套可实现“早期发现、诊疗质控、全周期精准干预”的儿童罕见病智能诊疗新体系。

作为课题负责人，神州医疗高级副总裁兼首席医学信息官弓孟春博士具有丰富的科研项目经验，特别是在罕见病领域取得了丰硕成果。他曾担任中国国家罕见病注册系统执行总监，目前是国际罕见病研究联盟诊断科学委员会委员。主要研究领域为医学信息学、卫生技术评估、罕见病相关卫生政策研究及医学教育等。科研方面，他承担多项国家级及省部级课题，在科技部国家重点研发计划“主动健康与老龄化应对”专项中担任课题首席专家，并在精准医学专项、病原专项、妇幼专项、数字诊疗装备专项、常见多发病专项等多个重大专项项目中承担重要研究任务。

神州医疗自创立之初就积极参与承担各项国家重点研发计划项目，与国内外顶级医疗机构、重点高校、科研院所等合作，累计承担数十项“十三五”“十四五”国家重点研发计划、“科技创新2030”“863计划”等国家、省级重大科研项目，参与建设数个国家重大疾病专病数据库平台，支持多个专病标准数据集制定，重点支撑我国肿瘤学、心脏病学、肾脏病学、重症医学、罕见病及临床遗传学、传染病学、妇科肿瘤学、儿童肿瘤学及风湿免疫学等学科的全国性数据体系建设及研究协作，将医疗大数据与人工智能技术运用于多个临床领域，挖掘多模态大数据的临床与科研价值，助力我国医学研究的高质量发展。