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昆明军海医院:新一代癫痫精准诊疗体系——现代基因靶向治疗实现量体裁衣式的个体化给药

http://www.jknews.cn  2018-04-20 15:40:26  未知  编辑:系统采集

   21世纪世界医学发展的主要方法,在个体化用药占有重要位置。临床上同病同治不同疗效的现象比比皆是,以往医生只能无奈的解释为个体化差异。新一代精准诊疗体系,以药物基因组学理论为基础的“个体化药物治疗”可以实现量体裁衣式的个体化给药。

  【治疗原理】

  通过基因检测,根据人体基因特征和差异,确定药物作用靶点,在目前现有的药物条件下,预先确定不同基因型的患者对某种药物治疗的疗效差异,针对个体的特点进行准确治疗。提高药物作用效率,提高癫痫诊疗效果,使得癫痫药物治疗达到事半功倍的作用,减少长期服药的副作用。

  【治疗优势】

  1)精准指导选药、实现个体化治疗

  以往临床各病种所采取的标准化治疗方案的有效率为50%~85%,因此有相当一部分患者因个体差异而难以获得较好的疗效。在基因检测下,通过对每个患者的特定基因信息进行分析,建立根据临床特点诊断特点—确定基因型和遗传方式—再根据基因型选择合理药物的癫痫诊疗体系,实现个体化治疗。如:抗癫痫药引发过敏症状的元凶——基因HLA-A*24:02,服用芳香族抗癫痫药物之前应检测主要遗传标记,医生对携带主要遗传标记的阳性个体慎用芳香族类抗癫痫药物,降低甚至避免致死性皮肤型不良反应的发生。

  2)指导优生优育、杜绝癫痫病遗传

  对于患有癫痫病却想要结婚生子的患者,可提前通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常,提前对遗传概率进行评估,指导癫痫患者优生优育。

  3)检测特殊基因,防止毒副作用

  通过检测某些特定基因型,首先可以避免某些药物致死致残的严重不良反应。以治疗儿童癫痫的药物卡马西平为例,携带人白细胞抗原HLA-B*1502等位基因的癫痫患者使用该药时容易发生重型大疱型多形红斑等严重皮肤不良反应,甚至可危及生命。国家食品药品监督管理局已在卡马西平说明书中增加了警告,建议用药前进行基因测定。研究显示,中国人群中携带HLA-B*1502等位基因的人群比例为4%~22%。因此,患者在开始使用卡马西平治疗之前应进行基因检测,若检测结果呈阳性,则不宜使用卡马西平。

  为避免这类药物毒副作用,新一代精准诊疗体系在原有医嘱处方监测与警示功能的基础上,嵌入了处方个体化用药自动监测与警示功能,患儿疾病诊断及药物治疗与其基因信息密切关联。当医生为患儿处方某一特殊药物时,医疗信息系统将根据药物基因检测要求,自动分析有关检测信息。同时,若儿童患有特定遗传性疾病,信息系统中将自动屏蔽某些不宜使用的药物,同时显示提示信息,提醒临床医生治疗中给予特殊考虑。

  【基因检测下诊疗模式与传统诊疗模式对比】

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