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一，什麼是癌症基因？

人的DNA是遺傳物質的載體，而基因就是DNA中真正有含義的片段。癌友之所以會得腫瘤，歸根結底是由於身體內累積了許多有害的基因突變，千奇百怪的變異，最終導致了癌症。

 

癌細胞中可能發生許多類型的基因改變。主要類型包括：

基於DNA的改變

1) 堿基替換

2) 插入或缺失

3) 拷貝數變異

4) 重排

基於mRNA的改變

mRNA可以在癌症中存在或不存在。當存在時，它們有時會“過度表達”（表達水準高於正常水準）。通常在DNA水準檢測突變更容易，而如果要檢測ALK,ROS,NTRK等近兩年靶向研究突破重大的融合突變，則需要在mRNA水準上檢測才更為準確。

基於蛋白質的改變

蛋白質可以在癌症中存在或不存在。使用免疫組織化學（IHC）可以檢測蛋白質的突變或缺失。在臨床用藥過程中，檢測蛋白質水準對用藥指導也具有重要的意義。例如，在肺癌中，針對EGFR靶向藥的選擇是基於DNA水準的敏感性檢測，而非蛋白層面的免疫組化（IHC）檢測。但是，最近的一項研究表明，與單獨化療相比，使用免疫組化（IHC）測量的高水準EGFR表達可預測對西妥昔單抗（抗EGFR抗體）聯合化療的反應。

二，什麼是癌症基因檢測？

我們都知道，癌症是一種具有遺傳傾向的疾病，跟基因突變有著千絲萬縷的聯繫，而這些基因在某些程度上，也決定了癌細胞的生長與分裂，並且這種突變也可能會遺傳。這時候就可以針對腫瘤的基因圖譜進行測試，從而確定到底是發生了哪些突變，而這個過程就叫做基因檢測。

肿瘤基因測試範圍從簡單到複雜。最簡單的測試只檢測一種基因中的一種類型的突變。比如僅在BRAF位置c.1799處尋找特定T到A置換突變的試驗。

相反，最複雜的測試可以同時檢測所有主要類型的基因改變，包括替換，重複，插入，缺失，插入，基因拷貝數 變異和結構變體，包括倒位和易位。

三、如何選擇一家靠譜的基因檢測機構？

那麼癌症患者究竟該如何選擇一家靠譜的檢測機構呢？

目前國內基因檢測機構多達三千餘家，擁有一批優秀的大公司，但也存在大量小機構，甚至一個小實驗室就可以為患者做癌症全基因檢測，很有可能花了錢，耽誤了時間，結果卻什麼也沒檢測出來，因此，進行基因檢測的第一步，找一家權威的檢測機構是重中之重！對於都是外行的癌症患者來說，很難分辨出究竟哪一家基因檢測機構才是靠譜的。

一，硬體——檢測設備大同小異

基因檢測設備上看，目前大型基因檢測公司採用的都是國外的基因檢測設備，比如Illumia和Life Technologies等，當然國內的也在研發和使用自己的平臺，效果在穩步的追趕國外。設備對於基因檢測公司的選擇有一定的影響，但是國內使用的設備都大同小異，多數都是進口設備，所以這方面的顧慮可以消除。

二，軟體——資料庫及專家團隊是核心競爭力

癌症基因檢測的流程大體都是一樣的，首先患者提供組織切片或者血液，上機器進行檢測，然後就是對檢測結果的數據分析，提供檢測報告。這麼一套簡單的流程，實際上只需要4-5個人就可以出具報告，檢測一遍之後，根據突變情況寫上是否有可用的藥物，解釋一下靶點的意義，再根據突變靶點去clinicaltrails.gov臨床試驗官網搜一些臨床試驗列上去，這樣的報告有多少臨床參考價值呢？

但實際上，整個流程中，最關鍵的環節是數據分析，需要龐大的資料庫及權威的分析團隊，包括分子生物學專家、病理醫生，腫瘤醫生、生物資訊學專家、免疫學專家等通力合作，針對你的每一個突變位點掘地三百尺，查閱文獻，相似病歷，為你找到最匹配的治療藥物，和前沿藥物臨床試驗，才能為癌症患者出一份精准的基因檢測報告。很多晚期無路可走的患者，甚至通過權威基因檢測報告推薦的臨床試驗獲得了生機。

三，質控——決定檢測結果準確性

我們都知道一個基因它存在很多個位點，每個基因突變形式四種，堿基替換，插入缺失，拷貝數變異，重排，小的公司為了節約成本或是受技術影響，只做熱點檢測，或者只檢測堿基替換和插入缺失，會造成很高的漏檢率，導致很多假陰性結果的出現，後果就是患者花了錢，卻什麼也沒檢測出來，而權威的檢測機構是對癌症相關的所有基因所有位點做全部的檢測，甚至對於檢測出來的結果反復進行三遍以上的驗證，保證沒有假陽性或者假陰性結果，同時，出具結果的準確性和精確性經得起反復檢測驗證及其他實驗室多次檢測驗證。

對於各個不同規模的基因檢測公司，在檢測結果的準確性上，影響因素不只是單純的檢測技術（二代測序、Sang測序等），而是檢測公司對每個樣本進入檢測程式後每一個操作步驟的品質控制、標準化流程和檢測人員技術熟練程度。

就好比不同資歷的外科手術醫生，對於同樣的病人，同樣的手術刀，但是切除的效果是跟醫生的手法及熟練程度息息相關的，所以患者都願意找經驗豐富的外科專家。

對於權威的基因檢測機構，檢測病例數、檢測人員能力水準、儀器數量等可以作為考慮因素。

 

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